Какво се крие зад едно понятие, което провокира не само медицинските специалисти, но и политиците?



Тази година след разгорещени дебати германският парламент премахна забраната за извършване на т.нар. преимплантационна диагностика, но само ако стриктно се спазват определени условия. Някои държави обаче, например САЩ, имат доста либерален регламент, засягащ репродуктивните технологии. Според проучване ¾ от американските клиники за репродуктивно здраве предлагат преимплантационна диагностика на пациентите си.


Какво именно се крие зад това понятие, което провокира вниманието не само на медицинските специалисти, но и на политиците? „9 месеца“ потърси отговор от д-р Георги Стаменов от Центъра за репродуктивно здраве „Надежда“ – един от най-търсените специалисти по репродуктивни проблеми у нас, който ежедневно се среща с десетки двойки, изпълнени с надежда, че мечтата им за бебе ще се сбъдне.

„Преимплантационната диагностика е метод, който позволява
 да се тества
дали ембрионът има
хромозомни или генетични заболявания
Хромозомите са големи структури от нашето ДНК, в което са подредени гените. Това именно са „книгите“, съдържащи всичко за нас, а гените са „страниците“ и „изреченията“ в тези книги“, обяснява д-р Стаменов.


Благодарение на този метод, преди да се имплантира в утробата, ембрионът може да се провери за генетично заболяване. „Възможностите са две. Първата е  предварително да разберем дали има повреден „том“ или липсваща „страница“ от някоя „книга“ при установен генетичен или хромозомен дефект, за който ние знаем и сме изследвали двойката предварително. Другата възможност е да направим бърз преглед на всички „книги“, за да установим дали има дефект изобщо. Това е т.нар. скрининг на ембрионите. Прилага се при
двойки в напреднала репродуктивна възраст или с многобройни неуспешни опити за бременност
при които не е установена причината. В световен мащаб от около година се прилага такова бързо скениране или проверка на всички „томове“. Горд съм от факта, че подобна диагностика се прави на няколко десетки места в Европа и едно от тях е нашият център. Все пак използваме и класическия метод, тъй като новият е много скъп“, уточнява специалистът.

Този вид изследване се заплаща допълнително, но пък дава важна информация за евентуални генетични заболявания. В биоетичните спорове основен аргумент в подкрепа на преимплантационната диагностика е, че тя
предотвратява потенциални аборти
които могат да оставят сериозна травма в психиката на двойката. 

От друга страна обаче, изтъкват се опасения, че науката няма да се ограничи само с диагностика. Може би в недалечно бъдеще ни очаква моделиране на „дизайнерски бебета“ с перфектни гени? „Няма моделирани ембриони. Става въпрос единствено за ембриони с липсващ мутирал ген, например на рака на гърдата. Не мисля, че това крие някаква опасност. Ако вие сте от семейство, в което три-четири поколения от жените са починали от рак на гърдата, преди да са навършили 50 години, не бихте ли искали такъв скрининг за вашето бебе?“, риторично пита д-р Стаменов. Призивът му е да не се търси конспирация, провокирана от страховити фантазии. „Имайте предвид, че в света отдавна се говори и за т.нар. епигенетика – това е начинът, по който се чете и интерпретира вашето ДНК под влияние на външните фактори и условията на средата. Това означава, че може да имате перфектни гени, но е възможно епигенетиката да ви направи джудже! Казано иначе, генетичните скрининги се извършват с цел да се види дали всички „страници“ са на мястото си и дали има липсващи. А това как природата и вселената ще ги прочетат и реализират, е съвсем друга история“, добавя лекарят.

Някои любителина антиутопични истории биха посочили известни рискове, които крият генетичните изследвания.

Факт е например, че този нов метод позволява не само да се откриват нарушения в гените, но и да се „диагностицира“ полът на ембриона. Известно е, че вече има двойки без репродуктивни проблеми, които щедро плащат на клиники, за да не бъдат „изненадани“ от новината за пола на бебето. Наричат го
„социален сексинг“ или „семейно балансиране“
„Не трябва да забравяме, че има генетични заболявания, свързани с пола. В такива случаи сексингът е задължителен. Не съм съгласен обаче една двойка да се подлага на ин витро оплождане, водена единствено от желанието си да се сдобие с бебе от конкретен пол. Това е безсмислено“, категоричен е д-р Стаменов.

Сандра Керелезова

Улавят се над 2000 генетични заболявания!

Най-новата чипова диагностика позволява да се прави анализ на всички етапи от развитието на ембриона – анализ на яйцеклетка и сперматозоид, на клетка от получения ембрион (когато е на стадии 7–8 клетки), на клетки от т.нар. бластоцист, (т.е. часове преди имплантацията). Впечатляващото е, че с него могат да се открият над 2000 генетични заболявания, докато класическите методи могат да изследват само едно генетично заболяване и до 8 хромозоми. При по-старите методи има малък риск (около 4%) от грешна диагноза (ембрион с генетично заболяване да се диагностицира като здрав). При новите този риск се елиминира.