Някои деца си избират нещо съвсем специално от генния „албум” на рода – очи с различен цвят, език с форма на сърце, допълнителен пръст на крака. Как става това?



Много работа е нужна, за да може оплодената яйцеклетка да стигне до бебе. Информацията от 25 000 гени, които притежава човек, трябва да се прочете, да се провери и ако е нужно, да се запечати в структурите на тялото. Не е чудно, че при тези действия може да се стигне и до някои грешки. Често това са малки неточности, които не оставят видими следи. Понякога обаче се получават по-малко или повече значими нарушения, които могат да затруднят живота. В повечето случаи става дума за малки несъществени дефекти, които обаче се забелязват от околните.


Откъде тръгват различията
Около 14% от децата се раждат с дребни недостатъци – например с къса юздичка на езика, с различни по цвят очи или с тъмно петно в областта на дупето. Най-често дребните генни дефекти се проявяват по ръцете и краката. или сраснали пръсти, както и сгънати в най-горната става пръсти или по-къси палци. Склонността към подобни генни дефекти най-често е характерна за рода. Много родители познават у бебето изкривеното кутре или късия палец на собствените си ръце. Други научават от бабите и дядовците си, че и при други роднини е имало случаи с шести пръст на краката.

Вниманието на педиатрите и генетиците обаче се заостря при наличието на повече малки дефекти или в случаите, когато към тях се добави сериозен здравен проблем за детето. Тогава се налага тези деца да се изследват основно, за да се изключат по-сериозни генетични проблеми, които засягат няколко органа и системи. Например напречно разположената бразда на дланта, съчетана със сърдечен порок, може да се дължи на т.нар. синдром на Даун. А деца с различни на цвят очи и с нарушен слух може да страдат от т.нар. синдром на Ваарденбург, при който е нарушено образуването на пигмент в тялото.


Не винаги малките козметични проблеми се дължат на дефекти в наследствеността. Понякога те произлизат от погрешно активиране на отдавна изключени гени – т.нар. атавизми, например трето гръдно зърно, зачатък на опашка върху опашната кост или заострени върхове на ушните миди. Тези отклонения се обясняват с „възраждането” от организма на остаряла наследствена информация още от времената, когато човекът е ходел почти на „четири крака”. Според учените обаче тази теория не е напълно доказана.

Семеен белег „Двоен пръст на крака”
Майката на Марта разказва, че момиченцето й се е родило с шести пръст на десния крак, който бил сраснал с малкия пръст, но имал собствена кост и собствен нокът. Допълнителният пръст създавал проблеми само при купуването на обувки. При раждането родителите дори не забелязали този дефект, защото гледали дали Марта няма шести пръст на ръката – семеен белег, който притежава таткото...

Сиамски пръсти на краката
При един от ултразвуковите прегледи лекарят установява, че пръстите на краката на Сашко са сраснали до втората става. На третия месец се разбира, че детето е наследило „семейните пръсти”.

Едното око от мама, другото от татко
Майката на 8-месечния Иван разказва, че хората постоянно се чудят на разноцветните очи на сина й. Лявото му око е кафяво, а дясното – синьо. Бащата обяснява, че едното око момчето е взело от него, другото – от майката. Двамата родители смятат, че този белег е един вид отличие. Освен това синът им има къса юздичка на езика, което е причина той да е с формата на сърце. Но това не пречи на Иван нито да суче, нито да се учи да говори.

Гръдно зърно или родилно петно?
Едногодишният Мишо има нещо като белег под лявото си гръдно зърно, което всъщност е зачатък на трето зърно. Това обяснява лекарят, а майката е смятала, че се оформя родилно петно. Оказва се, че вуйчото има същия белег, без да знае какво представлява той. Освен това Мишо има знак на челото под формата на латинската буква V, който се оцветява в мораво, когато детето плаче или е гневно.
Какви ли не могат да бъдат наследствените белези?! Спомен от прабаба или от таткото на татко? Генът е велика философия и често създава сложни ребуси за учените...

„9 месеца“

Най-често дребните генни дефекти се проявяват по ръцете и краката.