“Бременната ляга удобно на кушетката и лекарят прилага лека местна анестезия в коремната област. Оглежда добре мястото с ехограф, дезинфекцира го и с дълга тънка игла пробива кожата. Внимателно достига околоплодния мехур, от който изтегля течност, без да докосва бебето. Специалистът внимателно изважда иглата навън и”, разказва доц. д-р Стоян Лалчев, специалист по медицинска генетика и генетична консултация в Катедрата по медицинска генетика в Университетска болница “Майчин дом”.
Въпреки че звучи стряскащо, амниоцентезата (вземане на околоплодна течност) е манипулация, която се прави повече от 15 години в България. Годишно у нас се извършват около 1000 такива процедури, по-голямата част от тях в “Майчин дом” – София.
За съжаление около 10% от всички бременности завършват със спонтанен аборт. Нарушение на броя на хромозомите в бебето е причина за половината от тях, сочи статистиката. Обикновено детето има една хромозома повече или една по-малко. В такива случаи, ако плодът не загине още в утробата на майката, се ражда с малформации. При оплождането малкото човече получава 50% от хромозомите на майката и 50% от хромозомите на бащата. “Това е като лотария – никой не може да каже какво точно ще се случи в секундата, в която сперматозоидът срещне яйцеклетката и я оплоди”, шегува се доц. Лалчев.
Хромозомната болест се развива като резултат на неправилно разделяне на половите клетки на мъжа или жената. Диагнозата се поставя трудно. Изследванията започват още преди бременността. Ако жената е имала повече от два ранни спонтанни аборта, лекарите препоръчват тя да посети генетична консултация и ако е необходимо и да се направи анализ на хромозомите на двамата партньори. Тестът не е труден, взема се кръв и се изследват белите кръвни клетки. Двойката трябва да почака десетина дни, за да разбере резултата. Само при около 10% от пациентите се установява, че един или и двамата партньори имат някакъв проблем с хромозомите, който може да се предаде на детето. Най-често двойката е напълно здрава, но мъжът или жената произвеждат “лоши” полови клетки. Както и при лотарията, и тук нищо не е сигурно. Единият родител може да има хромозомни нарушения, но бебето се ражда живо и здраво. Всичко е въпрос на късмет В случай че има съмнение, се прави пренатална (преди раждането) – диагноза като най-често чрез метода на амниоцентезата (подобна манипулация може да се наложи и ако бременната жена е над 36 години, след като й е направен биохимичен скрининг и е преценена опасността за бебето). Чрез нея със сигурност може да се предвиди дали малкото човече ще има хромозомна болест, или не.
Повечето бъдещи майки изпитват страх от манипулацията и се притесняват за детето, което расте в утробата им. Според доц. Лалчев психологичната бариера е огромна, жените са чували какви ли не страхотии за амниоцентезата. “Градските” митове за аборт след подобен тест са причина голям процент жени просто да се отказват от него.
Ако бъдещата майка събере кураж процедурата трябва да се направи между 16-ата и 17-ата г.с. Обикновено първият въпрос, който жените задават, преди да легнат на кушетката, е: “Ще има ли последствия за бебето след пробождането на корема ми?” Лекарите признават, че има риск, но той е минимален. Едва при 0.5% от случаите манипулацията може да причини спонтанен аборт.
По-страхливите бъдещи майки търсят помощ от половинките си и искат и те да присъстват на вземането на околоплодна течност. Засега в България това не е разрешено. “Все пак става дума за оперативна намеса, а не за разходка в парка. Не се налага мъжът да държи ръката на своята любима - това с нищо няма да помогне”, обяснява доц. Лалчев. Вземането на околоплодна течност се прави амбулаторно. Болката е колкото при мускулна инжекция, а цялата процедура продължава 10 минути. Резултатът е готов след около 2 седмици. Ако се установи, че има отклонение в броя или в структурата на хромозомите, може да се наложи и прекъсване на бременността. Но решението се взема от семейството Много рядко и след обстойни прегледи и изследвания лекарите препоръчват да се направи и друг тест, подобен на амниоцентезата. При него след като гинекологът е поставил иглата през нея, се вкарва друга, много по-тънка игла, която стига до бебето и се взема кръв от пъпната вена на плода. Най-подходящото време е около 18-ата г.с. Кръвта се изследва за хромозомна болест и се прави ДНК анализ за други заболявания.