При сегашната организация на медицинските грижи за бременната жена у нас в специализираните акушеро-гинекологични кабинети се осъществява периодично наблюдение на развиващата се бременност, за да се осигурят най-правилното й развитие и износване до определения термин. След поставянето на диагнозата се правят не само клинични и ехографски прегледи, но и редица биохимични изследвания на кръв и урина, както и консултации с профилни специалисти в зависимост от здравното състояние на жената преди забременяването и в хода на бременността. При хронично протичащи заболявания се налага тяхното наблюдение и лечение, като се взема предвид влиянието на евентуално приеманите медикаменти върху плода и конкретните срокове на бременността.


При някои жени освен стандартните и задължителните се налагат и някои по-специфични изследвания, които имат голямо значение с оглед благополучното развитие на плода не само до, но и след раждането. Пренебрегването на тези изследвания от бъдещите родители може да доведе до горчиви разочарования и до раждане на нежизнеспособен (нервно-психично, физически и физиологично непълноценен) индивид. При немалка част от случаите настъпва спонтанно прекъсване на бременността като аборт. По този начин природата осъществява своеобразен естествен подбор и предпазва популацията и семейството от появата на непълноценно дете. Това е по-добрият вариант. Ако този естествен подбор под формата на спонтанен аборт се повтори и при следваща бременност, това вече е тревожен сигнал, който налага провеждане на изследвания, чрез които да се изяснят причините. Те може да са най-различни, като част от тях нямат отношение към дефектното развитие на плода и могат да се коригират преди следващата бременност – някои вродени малформации на гениталния тракт, травматични увреждания на женските полови органи от манипулации във връзка с предишни аборти и раждания, възпалителни и ендокринни нарушения със затруднения при забременяването и впоследствие при износването на бременността...

Съвременни проучвания показват, че голяма част от нереализираните в пълния смисъл на думата бременности се дължат на генетични причини
Застрашените от тях могат да се обособят в няколко рискови групи:

  • жени на 35 и повече години, при които вероятността от поява на хромозомни аномалии нараства значително в сравнение с възрастта до 30 и по-малко години;
  • жени, прекарали хабитуален аборт с всички други изследвания, включително и имунологични, но без генетична консултация и изследвания;
  • жени с предхождаща репродуктивна загуба и хромозомни аномалии. При някои от тях при следваща бременност не е задължително да се появи дефектна наследственост, но по тази причина изследването и консултацията са задължителни.

    При генетичните консултации, които, общо взето, се приемат от партньорите, след анализ на резултатите от предишни изследвания може да се установи дали при двамата партньори има хромозомни аномалии.
    Изследванията на околоплодна течност и на пробите от хорион обаче не се приемат еднозначно поради страха от инвазивната манипулация и преувеличените опасения за евентуално прекъсване на бременността или увреждане на плода.
    Какво е значението на два теста за своевременно откриване на синдрома на Даун и на по-малко известния вроден дефект на невралната тръба? И в двата случая могат да се направят биохимични изследвания на серума от майчината кръв, които за съжаление имат повече ориентировъчно значение, т.е. могат да установят риска от поява на двата вида патология, но не могат категорично да го отхвърлят. Инвазивната методика предлага цитогенетично и биохимично изследване на материали от плодното яйце: хориална тъкан, амниална течност и съдържащи се в нея амниални клетки. Тези материали се вземат чрез проникване под ехографски контрол на специална пункционна игла в плодното яйце. Манипулацията се извършва след предварително информиране на бъдещата майка за техниката на изследването и за възможните рискове и след вземане на нейното изрично съгласие. Дефектите на невралната тръба и раждането на дете с отворен гръбначен стълб често пъти са изолирани страдания, но не е изключено да се комбинират и с други вродени аномалии. Докато специалистите търсят дали има връзка между генетичните и екологичните фактори за възникването на патологията, лекарите отдавна са установили, че при 96% от децата със спина бифида и други нарушения на невралната тръба подобни нарушения не се откриват сред родителите им. Трябва да се знае обаче, че след появата на едно или повече деца с такава малформация, при следващи раждания вероятността за подобна аномалия нараства.

    Синдромът на Даун се среща веднъж на 800 живородени деца при всички раси и социални групи. Причината за него е неправилно подреждане на хромозомите. Как се увеличава честотата на родените със синдрома в зависимост от възрастта на бременната? При майки под 30 години честотата на синдрома е под 1 на 1000 раждания, на 35 години е 1:400 (!), на 37 – 1:230, на 39 – 1:135... и на 49 години се ражда по 1 дете със синдрома на Даун на 12 новородени.

    Кои са диагностичните тестове и в кой срок на бременността се провеждат ?
    При бременните, застрашени от синдрома на Даун, диагностична амниоцентеза се прави между 14-ата и 18-ата гестационна седмица при изключително нисък риск от аборт. Между 9-ата и 11-ата седмица на бременността през корема или през маточната шийка на бременната могат да се вземат клетки от хориалните въси, но опасността от аборт е по-голяма – от 1 до 2%.
    Третата възможност е да се вземе кръв от пъпната връв на плода, но това става възможно твърде късно – между 18-ата и 22-рата седмица и значително повишава риска от аборт.
    Бременната жена има възможност да прецени кой е по-големият риск – диагностичните манипулации или появата на дете със синдром на Даун и тежки дефекти на невралната тръба. Тестовете, извършени от добре подготвени специалисти в определените за целта клиники, протичат с минимални усложнения, които в никакъв случай не са разумни аргументи за отричането на тези тестове, особено при рисковите бъдещи майки.
    Своевременната диагноза дава възможност да се прекъсне безперспективната бременност и да се даде шанс за по-добър резултат при планиране на следващата.
    Във връзка с повишаването на общата и медицинската култура на репродуктивното население доста от младите бъдещи родители по собствено желание провеждат тестовете и много преди 30-годишната си възраст, водени от намерението да създадат здраво поколение. Законодателството в България допуска прекъсването по медицински показания на увредената бременност до 20-ата гестационна седмица. Има страни, в които този срок е по-голям. Целесъобразно е след регистрирането и прекъсването на такава бременност и преди планирането на нова предварително да се проведат необходимите консултации и профилактика, включваща начин на живот, пълноценно хранене, отстраняване на вредните за здравето навици, на производствените и битовите увреждащи фактори и пр.