Освен като период на радостно вълнение и трепетно очакване, всяка майка помни бременността си и като време на множество тревожни мисли, свързани с най-сюблимния въпрос: „Дали всичко при моето бебе ще е наред?” 


14-ият етаж на СБАЛАГ „Майчин дом” в София – тук се намира Националната генетична лаборатория, в която всяка година хиляди бременни правят важни генетични изследвания с надеждата, че те ще успокоят дълбоките им страхове. А основният стремеж на проф. Иво Кременски, началник на лабораторията, и на неговия екип е да предоставят най-качествена лабораторна диагностика за генетични заболявания в дородилния период и след раждането.

Пред кабинетите на генетичните специалисти обичайно цари оживление. Докато очаква консултация с проф. Кременски, млад мъж споделя, че заедно с бременната си приятелка са носители на гена на таласемията (наследствено заболяване, известно още като средиземноморска анемия). Той иска да разбере каква е възможността партньорката му да роди здраво бебе, без то да страда от тежката форма на болестта. С внимание и търпение проф. Кременски обяснява на мъжа, че има около 75% вероятност бебето да не страда от тежка форма на таласемия, което обаче може да се установи само след съответните изследвания. „Това е отговорен млад човек, който отрано идва при нас, за да разбере какъв е рискът, а не постфактум да бъде изненадан”, казва проф. Кременски. Според него все още сред голяма част от бъдещите родители се ширят заблуди по отношение на генетичните изследвания. Неясноти например витаят около т.нар. биохимичен скрининг (кръвно изследване за оценка на риска за синдрома на Даун и за още четири други хромозомни болести) и свързаното с този тест понятие „оценка на риска”. „Неправилно е твърдението, че бременните над 35 години са рискови, а жените под тази възраст не са. От около 80 хиляди жени, които годишно раждат в България, приблизително 7 хиляди са над 35 години. В групата на тези над 35 потенциално можем да открием 15 бебета със синдрома на Даун. А останалите деца (около 110), страдащи от Даун, са в групата на по-младите майки. Някои жени не си правят биохимичен скрининг с убеждението, че при тях няма риск заради младата им възраст.
При всяка бременност има от 3 до 5% риск
за раждане на дете с вроден дефект или генетично заболяване. Когато говорим за генетични болести, всички в някаква степен (ниска, висока или много висока) сме рискови”, обяснява д-р Кременски. Условно като високорискови се оценяват бременностите, при които биохимичният скрининг сочи вероятност за раждане на болно дете по-голяма от 1:250. На тези жени лекарите препоръчват амниоцентеза – метод, единствено чрез който може да се постави диагнозата синдром на Даун при бебето. При тази процедура се взема и се изследва част от околоплодната течност. Тъй като обаче при амниоцентезата има минимален риск (около 0.4%) от прекъсване на бременността, тя

не се препоръчва на всяка бъдеща майка
а само на тази, при която има данни за повишен риск (1:250 и повече). „Статистически това означава, че с тревога очакват резултатите от амниоцентезата 249 жени, но действително само при една от тях бебето страда от синдрома на Даун. През изминалата година при нас чрез биохимичен скрининг са се изследвали около 14 хиляди жени. При 1310 се е наложила амниоцентеза и при 31 очаквани бебета е поставена диагноза синдром на Даун”, допълва специалистът. Разбира се, тази практика не е съвършена – не е изключена вероятността една от 20 хиляди жени (при която биохимичният скрининг е показал ниска оценка на риска и поради това не й е препоръчана амниоцентеза) да роди дете със синдром на Даун. Това обаче съвсем не намалява значимостта на това кръвно изследване. Защото, както уточнява проф. Кременски, ако бъдещите майки направят този скрининг
между 11-ата и 13-ата седмица на бременността възможността да се „улови” синдромът на Даун е 90%. Ако все пак бременната изпусне този срок, тя може да направи теста между 15-ата и 20-ата седмица, но тогава тази възможност намалява на 65%. 
Добрата новина е, че към края на годината благодарение на спечелен проект от Министерството на образованието и науката специалистите от лабораторията очакват нова апаратура, която отговаря на най-съвременните медицински стандарти. Новата технология, известна като
„ДНК чипове”
ще увеличи възможността за откриване на повече генетични заболявания. „Сега чрез ДНК анализа „преглеждаме” 10–15 места в хромозомите, а с новата технология ще можем да изследваме около 12 хиляди. Освен това с нея можем да правим диагностични изследвания на повече жени. През тази година например от 5 до 8% (около 3500) са бременните, които след извършен биохимичен скрининг се нуждаят от амниоцентеза, а нашият реален капацитет е около 1500 бременни. Това води до известно забавяне на резултатите, а ние не желаем да удължаваме тревогите на бъдещите майки”, обяснява експертът. 
Модернизацията в лабораторията продължава благодарение и на средства от тазгодишната кампания „Българската Коледа”, дарени за съвременен апарат за изследване на новородени за наследственото заболяване фенилкетонурия и за още 20 заболявания, подобни на него. Усвояването на работата с новата апаратура обаче изисква време – приблизително година. „В началото приоритетно ще изследваме новородените от интензивните отделения, които са по-рисковата група”, уточнява проф. Кременски. 
Имат ли достъп бременните жени от провинцията до генетичните изследвания? В националната програма за редки болести е заложено за целта да се осигури апаратура за четири български града. В генетичната лаборатория във Варна вече се извършва биохимичен скрининг при бременни, в Стара Загора е закупена апаратура, остава само Плевен и Пловдив да се сдобият с необходимата техника, уточнява проф. Кременски. „Някои ни обвиняват, че сме фокусирали усилията си за модернизация единствено на 14-ия етаж на СБАЛАГ „Майчин дом” в София. Този тип „централизация” засега е за добро, защото предлага
висока сигурност на резултатите
Стремежът ни е да не разкарваме бременните от провинцията до София, а в лабораторията ни да идват данните и резултатите и когато е необходимо, да се пренасят кръвни проби. Това е възможно благодарение на Интернет и на бързите куриерски служби. Бременната може да попълни бланка по Интернет, да й се вземат кръвни проби, те да се транспортират до нас и след два дни тя да види резултатите в мрежата”, категоричен е експертът.
Всяка година броят на жените, които идват да си правят биохимичен скрининг в Националната генетична лаборатория се увеличава. Преди три години те са били около 2000, а до края на тази година ще са около 22 000.
Според проф. Кременски особено важно е бъдещите майки постоянно да се информират за профилактиката на генетичните заболявания. „Масовият призив още преди зачеването да се взема фолиева киселина дава ефект. За пореден път ще призова младите българки – пийте фолиева киселина, защото дефицитът й е виновник за около 70% от най-честите аномалии на гръбначния стълб и за 10% от спонтанните аборти. Жените, които планират забременяване, трябва да вземат фолиева киселина поне два месеца преди зачеването. Но тъй като голяма част от бременностите са непланирани, препоръчвам и тези, които не планират скоро бебе, също да приемат от безвредния витамин В9, защото после може да се окаже късно”, призовава специалистът.

Сандра Керелезова