Срещнахме се с доц. Гергана Петрова, лекар в Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Александровска“. Освен че е специалист по детски болести, тя е специализирала пневмология в Киото, Япония, детска пневмология и фтизиатрия в Медицински университет, София. Член е на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза – именно това заболяване беше темата на нашия разговор.
Какво представлява муковисцидозата?
Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основните органи, чиито функции се нарушават, са белите дробове и панкреасът, но може да се засегнат и черният дроб, червата и репродуктивната система. Белодробното засягане, което е причина за смърт в 85% от случаите, започва от ранна възраст и се характеризира с нарушено очистване на попадналите от околната среда бактерии в белия дроб и последващо хронично възпаление на дихателните пътища. Засягането на панкреаса се изразява в неусвояване на мазнините поради ензимен недостиг, в резултат на което болните значимо изостават в тегловния си прираст и е налице зловонна мазна диария. През последните десетилетия преживяемостта на болните с муковисцидоза значително се повиши благодарение на новите терапевтични режими. От друга страна обаче, поради подобреното лечение и удължената продължителност на живота при пациентите се срещат все повече „необичайни” изяви – бъбречно засягане и ранна остеопороза. В различни литературни източници се съобщава, че болните с муковисцидоза са със забавено пубертетно развитие и изоставане в растежа, като повечето автори считат, че тези процеси са пряко свързани с непълноценното усвояване на храната и тежестта на белодробното засягане. Състоянието на болните се влошава с напредването на възрастта, като средната продължителност на живота им е около 40 години.
Какви са симптомите?
От страна на дихателната система симптомите са: полипи в носа, хроничен бронхит (кашлица и отделяне на слузно-гнойни храчки), хронична белодробна инфекция (изолират се микроорганизми като Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia), чести бронхиални обструкции („свиркане“ от гърдите), характерни изменения при изследвания с рентген, рецидивиращи пневмонии, деформирани пръсти със заоблени нокти (нокти тип „часовниково стъкло“ и пръсти като „барабанни палки“). Засягането на храносмилателния тракт се изразява с чревна непроходимост при новородени или при по-големи (при предозиране на лекарствата), пролапс на ректума, коремни болки (от рефлукс), хронична мазна диария, хроничен панкратит, чернодробна недостатъчност, кървене, захарен диабет.
Потта на тези пациенти е с повишено съдържание на сол, което е причина за т.нар. „симптом на солената целувка“. Ето защо през горещите летни дни те са със склонност към обезводняване, което може да е дори фатално.
Кога трябва да се потърси лекар?
Ако детето не наддава добре на килограми (поради тежки повръщания или зловонна диария) и има чести белодробни проблеми.
При рецидивиращи пневмонии, особено ако при микробиологичното изследване се изолира Pseudomonas aeruginosa или Burkholderia cepacia.
Ако майката забележи, че детето е много солено при целувка.
При повтарящи се панкреатити и ако има пациент със заболяването в семейството.
Как се диагностицира заболяването?
При съмнение за заболяването са необходими изследвания. Стандартизираните критерии за диагноза включват: двукратно измерени повишени стойности на хлоридите в потта – потен тест („златен стандарт за диагноза”) или наличие на две мутации, причиняващи заболяването. Потният тест е положителен при резултат над 60 мЕкв/л, а от 30 до 60 мЕкв/л се приема за граничен. При положителен потен тест е задължително извършване на генетично изследване. При отрицателен или граничен, но все още със съществено клинично съмнение, също трябва да се проведе генетично изследване. Не трябва да се пристъпва към генетично изследване и консултация без направен поне един потен тест.
Съществува ли лечение?
Все още няма лечение, което да води до излекуване на заболяването, но активно се работи в тази насока. Към момента се провежда лечение с цел да се възстановят и да се поддържат нормални функциите на засегнатите органи и по този начин да се осигури максимално добро качество на живота. Изключително важни в терапията на заболяването са приемането на панкреасни ензими и витамини, висококалоричната диета, активният начин на живот с добра физическа активност (спортуване), редовната дихателна рехабилитация и гимнастика, предпазването от инфекции, насоченото, дори „изпреварващо“ лечение на белодробните инфекции и възможните усложнения и не на последно място психологичната подкрепа.
Разпространено ли е заболяването в България?
По математически начин въз основа на дългогодишни изследвания е изчислено, че честотата на заболяването за България е 1 на 2400 живородени деца. За 2018 година общият брой на болните в България е около 220.
Ако в семейството (включително и далечните братовчеди) има болен с муковисцидоза, задължително е да се проведе генетично консултиране преди създаването на поколение.
Разговора проведе Виржиния Николова