Текст: д-р Мариана Москова, специалист по детски болести, детска ендокринология и болести на обмяната на веществата, практикуващ в ДКЦ 2, Добрич. Осъществява диагностика и лечение на затлъстяване, нарушения на калциево-фосфорната обмяна и заболявания на костите, диабет тип 1 и 2, заболявания на щитовидната жлеза, изоставане в растежа, ускорен растеж и др. Д-р Москова изготвя индивидуални режими на базата на генетичните изследвания на NutriGen с цел превенция на социално значими заболявания, ефективен контрол върху теглото, естрогенен баланс и детоксикация.

Витамин D и неговата роля в развитието на детето. Как да осигурим достатъчен прием, доверявайки се на генома си?

Всяка майка иска детето й да е здраво. Дарява го с любовта на сърцето си. Обгражда го с ласкавите грижи на ръцете си. Осигурява му най-добрите условия за развитие, използвайки последните постижения на науката. Майките от миналото са искали същото. Но множество заболявания са отнемали здравето и живота на децата им, причините за тях са били неизвестни, а лечението – невъзможно. Едно от тези заболявания е бил рахитът. Необходими са били векове, за да се разберат причините и да се открие лечение, докато през 1928 г. Адолф Виндаус открива формулата на търсеното лечебно вещество, наречено „витамин D”. Масовото му приложение довело до значителен спад на рахита.

Витамин D съществува в две неактивни форми – витамин D2 в растенията и витамин D3 в животинските организми. С растителната и животинската храна попада в стомашно-чревния тракт, след това в черния дроб, където се превръща в калцидиол. След това в бъбреците се образува активната форма на витамин D – калцитриол. Важността на витамин D за развитието на децата е свързана с това, че той е главният стимулатор на усвояването на калций и фосфор в червата и на обратното им всмукване в бъбреците, като така стимулира образуването на костната тъкан. Освен това оказва влияние на имунитета, регулирайки броя на циркулиращите в кръвта Т- и В-лимфоцити, потиска възпалението и деленето на туморни клетки. Доказана е връзката между ниското ниво на витамин D и високия риск от развитие на рак, алергия, остеопороза, автоимунни заболявания, остеоартрит, диабет, заболявания на нервната и сърдечно-съдовата система, туберкулоза и др.

Възможни причини за ниски нива на калций и фосфор са недоносеност, многоплодна бременност, дете с високо тегло при раждането, естествено хранене, късно захранване (след 6-ия месец), захранване с богата на въглехидрати храна (каши), строго вегетарианство с пълно изключване на месните продукти, нарушено усвояване поради заболяване на органите на стомашно-чревния тракт, недостатъчна активност на ферментите или недостиг на витамин D. Индивидуални особености на детето като мургава кожа и наследствени особености на обмяната на витамин D също могат да доведат до нарушения.

Последиците за детето са, че се нарушава сънят му, става раздразнително, плачливо, стряска се при най-малкия шум, поти се много при незначителни усилия и по време на сън. Потта е кисела, дразни кожата, то трие главичката си във възглавницата и косата на тила пада. Урината също е кисела, появява се интертриго. По-късно се оформят изразени костни изменения: уплътнения на ребрата и китките, омекване на черепните кости, деформация на главата, гръбначния стълб, гръдния кош, таза, краката. В резултат на мускулна слабост коремът е отпуснат, ставите са с повишена подвижност, детето изостава в развитието на двигателните навици. Закъснява прорязването на зъбите, нарушава се работата на белите дробове, сърцето, стомашно-чревния тракт, бъбреците. Всичко това пречи на нормалното развитие на детето и трябва своевременно да се лекува.

При съмнение за недостиг на витамин D e необходимо да се изследва нивото му в кръвта. Стойности под 30 nmol/l (12,5 ng/ml) се считат за тежък дефицит, между 30 и 50 nmol/l (12,5–20 ng/ml) – за дефицит, над 50 nmol/l (20 ng/ml) – за достатъчни, над 250 nmol/l (100 ng/ml) – за токсични. Около 90% от дневните нужди се синтезират в кожата при излагане на слънце 15–20 минути дневно. Останалите 10% се набавят с храната. В днешно време престоят ни на открито обикновено е недостатъчен, а употребата на козметични продукти със слънцезащитни фактори – широко разпространена. Това води до хиповитаминоза D. Необходим е допълнителен прием на витамин D, а дозата се определя от лекар. Но ефектът зависи не само от приетото количество, а и от гените на всеки индивид.

Днес знаем, че витамин D не е витамин, а хормон. Витамините непосредствено участват в биохимични реакции, а хормоните „заповядват” на клетките какви процеси да извършат. Тъй като витамин D е хормон, той осъществява действието си, като се свързва с особен белтък – т.нар. витамин D-рецептор (VDR). Генът, кодиращ този рецептор, отговаря за около 70% от общото влияние на гените върху костната плътност и до голяма степен определя персоналните възможности на човешкия организъм, свързани с усвояването на витамин D. Големи „повреди” в този ген водят до възникването на заболявания, напр. витамин-D резистентен рахит. Но съществуват и малки индивидуални вариации на гена – полиморфизми. Такива вариации възникват често в популацията и имат определен биологичен ефект. Например при един от вариантите има завишен риск от костно заболяване поради склонност към по-слабо усвояване на калций, повишена костна загуба и остеопороза, особено при нисък прием на калций. Други вариации играят важна роля по отношение на спортното представяне: по-малка мускулна сила, по-високи нива на глюкоза и инсулин на гладно, понижена костна минерална плътност.

Превенция на костни заболявания може да се извърши чрез информация за генома на детето и съобразяване на неговото хранене и прием на калций и витамин D спрямо индивидуалните му генетични нужди. В България вече са достъпни генетични изследвания в сферата на нутригеномиката и нутригенетиката, които включват гена VDR и са надежден инструмент, на базата на който може да се състави персонализиран режим на хранене и лечение. Установяването на особеностите на метаболизма на калций и витамин D позволява определяне на адекватните им количества при прием, както и съобразяване на физическата активност с напредване на възрастта. Изследват се също и гени, свързани с метаболизма на други вещества, с реакцията към храни и контрола на теглото, детоксикацията, оксидативния стрес, възпалението, както и с инсулиновата резистентност, с някои спортни постижения, проблеми в менопаузата и съня и др. Това е още един начин за вземане на информирани решения относно здравето на детето, за минимизиране риска от отключване на заболяване с генетична предразположеност, за намаляване риска от усложнения, както и с негативните ефекти от вече отключено заболяване.

Гените определят възможностите. Действията определят резултата.