От началото на 2007 г. в София отвори врати нов и единствен на Балканите Център по молекулна медицина. На него учените в България възлагат много надежди за реализирането на редица проекти и научни изследвания.


През 2004 г. Лабораторията по молекулярна патология към Медицинския университет в София участва в проект на Европейската общност и спечели 1 млн. евро за създаването на Центъра по молекулна медицина. По-късно се намират средства и от други страни. Целта е на едно място да се съберат модерна технология и висококвалифицирани специалисти за разработване на научни проекти. А идеите не са малко. Част от учените изследват ДНК на доброволци страдащи от дадена болест, за да намерят причините, които я предизвикват. “Ако направим категорично откритие, че точно определен ген предизвиква болестта, може да се свържем с биотехнологични и фармацевтични компании, които да започнат да търсят лекарство за заболяването”, обяснява процеса доц. Венета Георгиева, генетик. Откритието, което българските учени са направили през миналата година, е изключително важно. Те са установили причината (нов ген) за нова форма на мускулна атрофия. Това е заболяване, от което страдат стотици българи, но се среща по цял свят.

Освен изследването на ДНК учените ще събират генетичен материал от пациенти с разнообразни заболявания, създавайки ДНК банка
Целта е проучване на болестите и мутацията на различните гени.
Един от основните проекти в центъра се финансира от Националния институт за зависимостите в САЩ. Той е на стойност $1.5 млн. и ще продължи 5 години. Благодарение на него учените ще търсят гените, които предразполагат някои хора към зависимост от хероина. Така след време ще може да се определи при кои мъже и жени рискът да посегнат към дрогата и да се пристрастят към нея е по-голям. Този проект ще продължи с изследване на зависимостите към цигарите, алкохола и лекарствата.

Това не е всичко. В най-скоро време в Центъра по молекулна медицина ще се въведе технология, с която ще се определя кой медикамент и каква доза от него са най-подходящи за конкретен пациент Сега това изследване струва 1600 лв. Идеята е в бъдеще цената на теста да е пъти по-ниска. Докато в новосъздадения център все още учените правят планове, на същия етаж в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом” работата върви с пълна пара. “Всяка година в нашата лаборатория на биохимичен скрининг се подлагат между 10 000 и 12 000 бъдещи майки. Този тест се прави през 15–19-ата гестационна седмица (г.с.) на бременността и дава оценка за риска от раждане на дете със синдрома на Даун. Той включва вземане на кръв, а резултатите са готови след няколко дни. Желанието ни е колкото може повече жени да си правят това изследване.”, казва доц. Георгиева. Освен за тежката болест биохимичният скрининг дава оценка и за други две заболявания, които бебето може да има – дефекти на коремната стена или на невралната тръба. Дори резултатът от биохимичния скрининг да сочи, че има някакъв риск за плода, това не означава непременно, че детето ще е увредено. Обикновено в такъв случай специалистите съветват бъдещата майка да направи допълнително изследване с ултразвук за фетална морфология или амниоцентеза. Дефектите на невралната тръба и на коремната стена при бебето могат да се открият почти със 100% сигурност чрез изследване с ехограф. Дали детето ще страда от болестта на Даун, се определя само чрез амниоцентеза и резултатът е 99% сигурен. За да се ограничат тези дефекти, жените трябва да приемат фолиева киселина в очакване на бременността и поне 2 месеца след като разберат за бебето. Процедурата за амниоцентезата (вземане на околоплодна течност в 16–19-ата г.с. на бременността) е безболезнена, а рискът за преждевременно прекъсване на бременността е минимален ( под 0.5%). “Националната здравноосигурителна каса заплаща амниоцентезата, затова тази процедура е безплатна за бъдещите майки, при които тя се налага. Биохимичният скрининг обаче струва 22 лв. Все пак той е изключително важно изследване и съветвам всички бременни да го направят”, обяснява доц. Георгиева. От Националната генетична лаборатория имат намерение през тази година биохимичният скрининг да се прави още по-рано през бременността през 11–13-ата г.с. Така дори и да се установи патология, лекарите ще могат да вземат мерки навреме.
Освен за майките, в центъра се грижат и за бебетата. Досега на всяко новородено в страната се взема кръв за изследване на две заболявания – фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм. “Ако се установи, че бебето може да развие някоя от тези болести, се започва лечение, за да не се допусне влошаване на състоянието на детето. За 27 години са изследвани над 2 млн. деца и са спасени стотици от тях. “Надяваме се скоро да изследваме кръвта на всички новородени за още 20 тежки наследствени, но лечими заболявания. Така може да спасим живота на още много деца. Разбира се, тези изследвания ще са безплатни за пациентите”, споделя надеждите си доц. Георгиева.
В центъра се прави и дородилна, и следродилна диагностика на 150 “редки” болести, сред които бета-таласемия, хемофилия и 60 форми на мускулни дистрофии. За консултации идват семейства както от България, така и от целия Балкански полуостров.