Текст: Д-р Борис Стоилов, специалист по акушерство и гинекология, дипломиран специалист по фетална медицина със собствена практика в АИПСИМП „Фетална медицина“. За информация: pregnancy.bg тел. 0876 222 711
Какви тестове се използват, за да се установят най-честите хромозомни и генетични аномалии?
Голяма част от бременните жени искат да им бъде направен комбиниран скрининг за синдром на Даун след 3-ия месец на бременността. За съжаление, не всички изследвани получават така желания от тях резултат за нисък риск за това генетично заболяване. Вместо това им се съобщава „лошата новина“, че има вероятност тяхното бебче да е болно. В повечето случаи това е шокиращо и изисква известно време за асимилиране. В тези случаи като възможност да отхвърлим генетични аномалии използваме амниоцентезата или хорионбиопсията. Това са процедури, при които с игла вземаме генетичен материал от бременната жена от околоплодната течност или плацентата.
В последното десетилетие се появи нова генерация тестове, при които е нужно само да вземем кръв от бременната жена, за да изключим най-честите три генетични заболявания – синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. Това са така наречените пренатални тестове.
Какво представляват те?
Частици от ДНК-то на бебчето циркулират свободно в майчината кръв. Чрез вземане на кръв от вената на бременната жена може да се вземе проба за изследването й. Анализирането на пробата е неинвазивен (без да навлизаме в тялото на пациента и без да има рискове за плода и майката) метод за откриване на най-често срещаните генетични заболявания. Ето защо този тест се нарича още и NIPT/НИПТ (non-invasive prenatal test). Амниоцентезата и хорионбиопсията са основните методи, с които поставяме диагнозата, но при тях има риск от аборт, макар и минимален. При НИПТ няма риск нито за плода, нито за усложнения при майката.
От съществено значение е при кои пациентки може да се приложи и при кои не може. Това е тест, който се предлага едва в последната декада на бременността. Така че проучвания все още се провеждат. И въпреки че аспектите на прилагане се разширяват, има и доста ограничения.
Неинвазивният пренатален тест може да се приложи след 10-ата гестационна седмица. Съвременните препоръки са този тест да се извърши, след като се направи скрининг в първия триместър от специалист по фетална медицина. Причината е, че това изследване е само за синдрома на Даун, синдрома на Едуардс и синдрома на Патау. С него обаче не могат да се установят много други аномалии на различни органи на плода. Някои от тези аномалии са с добра прогноза, но има и други, които са с лоша прогноза или се асоциират с генетични заболявания. Интерпретирането на резултата от НИПТ също е по-пълно, ако преди това е направен скрининг за синдрома на Даун, базиран на възрастта на майката, измерването на нухалната гънка, сърдечната честота и биохимичните показатели – така познатия като „биохимичен скрининг“.
При наличие на много висок риск за генетични дефекти или при наличие на аномалии на плода се предлага извършване на амниоцентеза или хорионбиопсия.
Какво се изследва с НИПТ?
В човешките клетки има 46 хромозоми, като две от тях са свързани с пола – XX или XY, съответно за женски и мъжки пол. Всички хромозоми са по двойки. При наличие на допълнителна хромозома или липса на такава към някоя от тези двойки означаваме това състояние като анеуплоидия. Най-честите анеуплоидии са вече изброените синдроми. Именно тях установява неинвазивния пренатален тест.
Важно е да знаете, че когато ви предлагат да направите НИПТ, трябва да използвате само базовия пакет (за синдром на Даун, Едуардс и Патау), защото той е с изключително висока детекция на тези синдроми, най-евтин и с най-малко отклонения. Изследване за други генетични дефекти не е препоръчително поради липса на научни доказателства.
И все пак не забравяйте, че резултатът от този тест не е 100% достоверен, така че положителен резултат ще изисква потвърждаването му чрез инвазивна процедура.
