Проф. д-р Даниела Авджиева: Oколо една шеста от нашите пациенти са с редки заболявания

Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла е ръководител на Експертния център по редки малформативни синдроми и на Експертен център по метаболитни заболявания в педиатрията към СБАЛДБ ”Проф. Иван Митев“. Специалистът взе участие в наскоро провелата се пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ по повод Деня на редките болести. Ето какво споделя за Medical News проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла по отношение лечението на редките болести при децата, както и основните предизвикателства пред специалистите и пациентите с тези диагнози. 

Проф. Авджиева, какви редки диагнози се лекуват в Експертния център в Педиатрията?

Всички наши пациенти са с редки болести – това са десетки различни диагнози. Около 20-ина от тях се лекуват, това е статистиката и в световен мащаб. Конкретно в Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания лекуваме някои от метаболитните болести чрез диета, други като лизозомните чрез ензимна терапия, лекуват се и някои костни дисплазии. Отделно, в другите клиники на Педиатрията моите колеги лекуват деца с редки нефрологични, гастроентерологични, неврологични и други заболявания. Тоест, около една шеста от нашите пациенти са с редки заболявания – това са между 800-1000 деца с редки заболявания, които преминават през нашата болница годишно.

Предлагат повече изследвания за редки заболявания при новородените

Достатъчно рано ли се диагностицират тези заболявания?

Не, късната диагноза при редките заболявания е проблем навсякъде по света. Едната причина е, че лекарите не ги познават достатъчно добре и това е нормално, когато става въпрос за подобно състояние. Освен това, в България има допълнителни затруднения, които допълнително забавят диагнозата като труден достъп до съвременни генетични анализи, защото те са скъпи, неонателен скрининг, който все още включва малко заболявания и други проблеми. Също така има една особеност на редките болести, а именно – огромен брой мутации в огромен брой гени се проявяват с малко симптоми. Голяма част от тези болести си приличат много помежду си и ние само на базата на преглед, не можем да поставим диагнозата. Без генетичен анализ това е невъзможно. Аз винаги давам пример с умствената недостатъчност – тя може да се дължи на десетки различни причини, част от тях генетични, други – не. Част от генетичните могат да бъдат лекувани, но само от прегледа на пациента нямаме симптоми, които да ни подскажат каква е причината и тогава е нужен генетичен анализ. Ако закъснеем обаче, нещата може да са толкова напреднали, че вече терапията да е без ефект.

Неонаталният скрининг беше разширен с още три заболявания. Достатъчно ли е това обаче?

Ни най-малко. Държави, така да кажем, от нашата „черга“, като Унгария и Словения включват в своя неонатален скрининг между 17 и 19 заболявания. У нас те станаха шест и то след години борба към трите обхванати болести да се добавят още три.

Може ли бронхиолитът в кърмаческата възраст да доведе до развитие на астма

В този смисъл, необходима ли е национална генетична програма за ранна диагностика на редките заболявания?

Разбира се, че е необходима. Това е програмата, която поставя рамката по отношение и на профилактиката, на диагностиката, лечението и рехабилитацията на пациентите с редки болести.

По време на пресконференцията в УМБАЛ „Александровска“ стана ясно, че има проблеми с терапията на част от пациентите с редки болести след навършване на пълнолетие. Бихте ли разяснили малко повече.

Това е действителен проблем при част от болестите. Истината е, че в България за децата с редки болести са осигурени различни механизми за поемане на терапията и те винаги получават лечение. Понякога това става бавно, необходимо е време, за да им бъде осигурена терапията, но все пак те я получават. Проблемът е, че лекарствата за част от болестите се заплащат само до 18-годишна възраст. Много е страшно да сме лекували едно дете години наред, то да се е подобрило и когато има надежда, че всичко ще бъде наред, да кажем на семейството му след навършване на 18 години, че терапията се спира, защото няма кой да я заплати и всъщност нещата се връщат назад.

Какво се случва с тези семейства, могат ли да осигурят сами терапията за децата си?

Много трудно семействата биха могли да намерят сами средства, защото говорим за скъпи терапии. Терапиите за редките болести, т. нар. лекарства сираци, са изключително скъпи, защото се произвеждат за малък брой пациенти.

Наднорменото тегло при деца създава риск то да остане проблем и в зряла възраст

Това означава ли че са нужни нормативни промени в тази насока?

Задължително е да има такива промени, които да подпомагат пациентите и след навършване на пълнолетие.

Какво е Вашето послание към родителите на деца с редки заболявания?

Винаги има надежда, не сте сами. В България съществува Алианс на хората с редки болести, който може да ви помогне и да Ви насочи за подкрепа не само за медицинския проблем, но и за редица немедицински трудности, които срещате. Има и добри специалисти в България, които мислят за вашите деца.