Приложението на PGT може да прекъсне предаването на генетичните мутации за предразположеност към рак напред в поколенията

На 18 октомври 2023 г. в болница „Надежда“ се роди бебе след приложение на предимплантационен генетичен тест на ембриони (PGT) за високорисково предразположение към рак на млечната жлеза.

Да се появиш на бял свят с тегло от 500 грама

Майката – Евелина Герасимова, е преминала през онкологично лечение на карцином на гърдата през 2018 г. Преди онкотерапията тя замразява яйцеклетки (онкофертилитет), за да запази възможността да има дете в бъдеще. След края на онкологичното лечение, Евелина пристъпва към инвитро, за да сбъдне мечтата си за бебе.

800 грама е тежало най-малкото бебе, родено тази година в МБАЛ–Пазарджик

При  младата жена категорично е доказана наследствеността на заболяването и носителството на патологична  мутация в гена BRCA1. За да се избегне рискът от  предаване на  мутацията на бъдещото дете, Евелина и нейният съпруг взимат решение получените ембриони при процедурата инвитро  да бъдат изследвани  с предимплантационен генетичен тест (PGT) за предразположение към рак на гърдата. Резултатите показват, че ембрионите са без патологичната мутация в BRCA гените, което дава нужното спокойствие на семейството да продължи с опита инвитро. Евелина забременява успешно и ражда здраво и доносено момиченце.

ИСТОРИЯТА

При доказано носителство на патологичен вариант в BRCA1, рискът от предаване на мутацията от родителя на детето е 50%. Ако има унаследяване на мутацията,  опасността от развитие на рак на млечната жлеза при детето в бъдеще е около 65-75%, а рискът от развитие на рак на яйчниците – 39-45% . Тази статистика често кара двойки, при които е доказана наследствена предразположеност към злокачествени заболявания, да се отказват от възможността да имат свои деца. В такива случаи обаче може да бъде приложен предимплантационен генетичен тест, чрез който да се установи дали даден ембрион е носител на патологичната мутация.

Според психолозите децата никога не забравят обидите на своите родители

Такъв е случаят на Евелина. През м. май 2018 г., когато е едва на 33 години, младата жена се сблъсква с диагнозата рак на млечната жлеза. Две години по-рано нейната майка е диагностицирана с рак на яйчниците.

Веднага след оперативното лечение и преди старта на онкотерапията, Евелина е  насочена от онкологичния екип на болница „Надежда“ към процедура за замразява яйцеклетки. Тя все още няма деца, а рискът, който носи онколечението по отношение на бъдещото родителство, е много висок. Процедурата за запазване на фертилитета е извършена от репродуктивния специалист д-р Георги Стаменов и дава шанс на пациентката да реализира плановете си за дете след края на онколечението.

Първото безплатно мобилно приложение за профилактика, скрининг и проследяване на пациенти с рак на гърдата е факт

В рамките на 10 дни е проведена стимулация по специален протокол, пункция на фоликули и успешно замразяване на 8 яйцеклетки. Това не забавя старта на основното онкологично лечение и не повлиява негативно заболяването.

В следващите месеци Евелина провежда 6 курса химиотерапия и преминава през лъчетерапия. В края на 2022 г., след необходимите изследвания, тя получава „зелена светлина“ от онкологичния екип на болница „Надежда“ и започва опити за забременяване. Възможността за родителство при нея е инвитро процедура със замразените преди химиотерапията яйцеклетки. По препоръка на своите лекари младата жена си прави диагностичен генетичен тест за мутации в BRCA гените, асоциирани с наследствен рак на млечната жлеза и яйчника. Тестът е положителен за мутация в BRCA1, което категорично доказва, че заболяването на Евелина се дължи на високорискова мутация, която може да бъде предадена на бъдещото ѝ дете.

Жена с карцином на гърдата роди здраво момиченце

Решени да не допускат това, Евелина и нейният съпруг се консултират с ръководителя на генетична лаборатория в болница „Надежда“ – проф. д-р Савина Хаджидекова. С нея обсъждат  има ли възможност предаването на мутацията от поколение на поколение да бъде прекъсната. Това може да бъде постигнато, ако получените при инвитро оплождане ембриони се изследват с PGT за носителство на установения патологичен вариант в BRCA1 гена. За трансфер ще се ползва онзи ембрион, който няма тази мутация.

Семейството  решава да направят това изследване и започва инвитро процедура. След размразяването и оплождането на яйцеклетките, съхранени преди онколечението, се развиват три ембриона. Предимплантационният генетичен тест показва категорично, че два от тях са подходящи за трансфер, без хромозомни аномалии и без носителство на мутацията в BRCA1 (а третият е с хромозомна аномалия и неподходящ за трансфер).

Д-р Георги Стаменов: Приемайте прегледа за рак на гърдата като нещо задължително

На 3 февруари 2023 г. д-р Стаменов прави трансфер на един от здравите ембриони и след 15 дни Евелина вижда положителен тест за бременност. Предвид медицинската ѝ история, тя е проследявана с повишено внимание от мултидисциплинарен екип в болница „Надежда“: д-р Едвард Михайлович – акушер-гинеколог, д-р Кристина Чачева – специалист по пренатална медицина, онколози, рехабилитатори и др. Така на 18 октомври, четири дни преди термин, в 21:48 часа се ражда дъщеричката на Евелина – Лазара. Тя е с перфектни мерки 47 см и 2890 гр.

ВАЖНА ИНФОРМАЦИЯ

Около 5-10% от всички ракови заболявания на млечната жлеза се дължат на генетичен дефект с висок риск за предаване в поколението. При хората, носители на такава мутация, има постоянна заплаха за поява на рак в даден етап от живота им.

ПРОЧЕТИ ОЩЕ